Hemofili hastalığı, kanın bir yara ya da yaralanma sonrasında pıhtılaşamadığı kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Hastalık, bazı kan pıhtılaşma faktörlerinin eksik olması ya da düzgün çalışmaması sebebi ile meydana gelmektedir. Pıhtı oluşmadığından, bir kesik ya da yaradan yoğun kanamalar meydana gelebilir. Buna dış kanama adı verilir.
İç kanama olarak adlandırılan vücut içinde kanamalar da özellikle kaslarda ve kalça, diz gibi eklemlerde meydana gelebilir. Hemofili hastalığı, neredeyse yalnızca erkekleri etkiler. Ancak kadınlarında bu hastalıktan etkilenebileceği nadir durumlar da bulunmaktadır.
Hemofilinin iki türü vardır. Bunlar;
- A tipi, kanın pıhtı oluşturmasına yardımcı olan proteinlerden biri olan faktör VIII eksikliğinden kaynaklanır. Bu tip klasik hemofili olarak bilinir ve en yaygın görülen türdür.
- Tip B hemofili, faktör IX eksikliğinden kaynaklanır. Bu tipe aynı zamanda Noel hastalığı adı da verilmektedir.
Hemofili genellikle doğumda teşhis edilse de, vücut pıhtılaşma faktörlerine saldıran ve onları yok eden antikorlar üretmeye başlar ise, hastalık yaşamın ilerleyen dönemlerinde de ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, edinilen bu tip hemofili çok nadirdir.
Hemofili Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
İlk ortaya çıkan hemofili hastalığı belirtileri, uzun süreli dış kanama ya da küçük travma sonrası morarmadır. Belirtiler, hastanın bozukluğun hafif, orta ya da şiddetli biçimine sahip olmasına bağlı olarak değişmektedir;
Şiddetli hemofilide, sıklıkla kendiliğinden kanama atakları meydana gelir.
Orta derecede hemofilide, uzun süreli kanama, daha önemli bir yaralanmadan sonra ortaya çıkma eğilimindedir.
Hafif hemofilide, hastada olağandışı kanama olabilir. Ancak bu büyük bir yaralanma, ameliyat ya da travma sonrasında olabilir.
Hemofili hastalarında herhangi bir iç kanama olabilir. Ancak çoğunlukla dirsekler, dizler, kalçalar, omuzlar ve ayak bilekleri gibi kas ve eklemlerde görülür. İlk başta ağrı hissetmeyebilirsiniz. Fakat kanama devam ederse eklem dokunulamayacak kadar şişebilir ve hareket etmesi ağrılı olabilir.
Zamanla eklemlere ve kaslara tekrar tekrar kanama, eklem deformitesi ve hareket kabiliyetinin azalması gibi kalıcı hasarlara neden olabilir.
Beyindeki kanama, şiddetli hemofili hastaları için çok ciddi bir problemdir. Hayati tehlike arz edebilir. Aşağıdakiler belirtileri yaşıyorsanız derhal doktora gidin.
- Davranış değişiklikleri
- Aşırı uykululuk hali
- Aşırı baş ağrısı
- Boyun ağrısı
- Çift görme
- Kusma
- Konvülsiyonlar ya da nöbetler
Hemofili Hastalığının Nedenleri Nelerdir?
VIII ve IX faktörlerinin üretimini düzenleyen genler yalnızca X kromozomunda bulunur. Hemofili, X kromozomundaki faktör VIII ya da faktör IX genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Bir kadın anormal geni X kromozomlarından birinde taşıyor ise kendisinde hemofili olmayacaktır. Ancak bu hastalığın taşıyıcısı olacaktır. Bu, hemofili genini çocuklarına geçirebileceği anlamına gelir. Oğullarından herhangi birinin bu geni miras alma ve hemofili ile doğma şansı %50’dir.
Bir kız çocuğunun hemofili ile doğması çok nadirdir. Fakat babada hemofili var ise ve annede hemofili genini taşıyorsa bu gerçekleşebilir. Kızı daha sonra her iki X kromozomunda da anormal gene sahip olacaktır. Tüm hemofili vakalarının yaklaşık %20’sinde, bozukluğa spontan bir gen mutasyonu neden olur. Bu gibi durumlarda ailede anormal kanama durumları gözlemlenmemektedir.
Hemofili Nasıl Tedavi Edilir?
Hemofili hastalığının tedavisinde eksik olan faktörlerin yerine yenileri koyularak tedavi edilir. Bu tedavinin uygulanması için faktör konsantreleri kullanılmaktadır. Faktör konsantreleri, yüksek teknolojiye sahip aletler kullanılarak insan kanından elde edilir.
Bulaşıcı hastalık kontrolü için testlerden geçirilirler. Bazı hastalarda tedavi yöntemi anlatılır ve evde kendisinin uygulaması istenir. Hemofili hastalığına sahip olduğunuzu düşünüyorsanız, mutlaka bir doktora başvurun.
Hemofili Hastalığı ile ilgili videolar
