Huntington hastalığı, 4. kromozom üzerindeki huntingtin genindeki değişikliklerin neden olduğu dejeneratif nörolojik bir hastalıktır. Kontrolsüz hareketlere, duygusal değişikliklere ve bilişsel zorluklara neden olur. Hastalık nadirdir ve genel popülasyonda yaklaşık 10.000 kişiden 1’ini etkiler. Hastalığın seyri ve semptomlar kişiden kişiye değişir, ancak Huntington’lu tüm bireyler sonunda yardım almadan kendilerine bakamaz hale gelirler. Yaşam beklentisi semptomların başlamasından sonra 20-30 yıldır.
Huntington Hastalığına Nasıl Yakalanırsınız?
Huntingtin geni, kodlama bölgesinde tekrar eden bir CAG trinükleotit tekrarları modeli içerir. Huntington hastalığı olan kişilerde bu dizi 36 defadan fazla tekrarlanır. Tekrar sayısı, CAG tekrarlarının sayılması ve bu sayının bir referans aralığıyla karşılaştırılmasıyla DNA testinden belirlenebilir. Referans aralığı, hastalığı olmayan kişilere dayanmaktadır. CAG tekrarlarının sayısı, Huntington hastalığı olan bir kişide daha fazla olabilir, ancak daha az da olabilir. Referans aralığının altındaki bir tekrar sayısı, bir kişinin hastalığa yakalanmayacağını garanti etmez.
Huntington Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Semptomlar kişiden kişiye değişir ve zamanla kötüleşir. En erken semptomlar genellikle 30-50 yaşları arasında görülür, ancak 20 yaşından önce veya 60 yaşından sonra da ortaya çıkabilir. Semptomlar genellikle ruh halindeki (depresyon), davranıştaki (endişe veya düzensiz davranış) veya dikkat veya dikkat güçlüğü gibi bilişteki değişikliklerle başlar.
Daha ciddi semptomlar arasında istemsiz hareketler (örneğin, uzuvların kontrol edilemeyen sarsılması, spastik veya tekrarlayan hareketler), yürüme, denge veya koordinasyonla ilgili zorluklar (ataksi), kambur bir duruş ve anormal göz hareketleri yer alabilir. Huntington hastalığının daha şiddetli formlarına sahip bireyler de yutma ve konuşmada sorun yaşayabilir. Birçok insan sonunda yürüme yeteneğini kaybeder.
Huntington hastalığı beyindeki sinir hücrelerinin ölmesine neden olabilir ve bu hücrelerdeki hasarın konumuna göre değişen semptomlarla sonuçlanır. Huntington hastalığı beyin, omurilik ve beyin sapından duygusal tepkiler, karar verme, öz farkındalık ve istemli hareketlerle ilgili hücrelere zarar verir.
Bazen semptomlar örtüşür, bu nedenle semptomların nereden kaynaklandığını söylemek zordur. Örneğin, kaygı veya depresyon istemsiz hareketlere neden olabilir. Sinirlilik, ellerde kontrol edilemeyen spazmlara neden olabilir. Dikkatsizlik ve hafıza kaybı, yürüme güçlüğü ve koordinasyon sorunlarına neden olabilir. Yutma güçlüğü, yetersiz beslenme nedeniyle kilo kaybına neden olabilir. Konuşma güçlüğü, konuşmayı bazen zorlaştıran veya imkansız hale getiren, Huntington hastalığı olmayan kişilerde nadir görülen dil titremelerine (kranial distoni) neden olabilir.
Huntington Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Huntington hastalığının teşhisi zor olabilir çünkü semptomlar diğer bozukluklarla örtüşebilir ve semptomlar aynı kişide zaman içinde değişebilir. Fizik muayene ve mental durum muayenesi tanı için ipuçları verebilir, ancak sonuçlar kesin değildir. Huntington hastalığını kesin olarak teşhis etmenin tek yolu, bir kişinin hastalığa neden olan genetik mutasyona sahip olup olmadığını belirleyebilen genetik bir testtir.
Genetik test, kandan, deriden (izin alınarak) veya tükürükten bir DNA örneği almayı içerir. Numune, huntingtin genindeki CAG tekrarlarının sayısını saydıkları özel bir laboratuvara gönderilir. Sonuçlar genellikle testten sonraki 3-4 hafta içinde elde edilebilir. Bir kişinin 36’dan fazla CAG tekrarı varsa, kişi muhtemelen Huntington hastalığını geliştirecektir. 36’dan az tekrar sayısı, Huntington hastalığının teşhisini engellemez.
Huntington Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Huntington hastalığının tedavisi yoktur ve ilaçlar yalnızca ruh hali değişiklikleri, depresyon ve istemsiz hareketler gibi semptomları azaltabilir. Şu anda, hastalığın seyrini yavaşlatan veya durduran herhangi bir ilaç mevcut değildir. Mevcut ilaçlar, Huntington hastalığının semptomlarını yönetmeye odaklanır.
Örneğin, bazı ruh hali dengeleyici ilaçlar depresyon semptomlarını gidermek için kullanılabilirken, antidepresanlar ve antipsikotik ilaçlar davranışsal semptomları yönetmek için kullanılabilir. Parkinson hastalığında olanlar gibi istemsiz hareketler için ilaçlar, hareket semptomlarının kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir. Anksiyete ve diğer psikiyatrik durumlar için ilaç tedavisi, duygusal semptomları kontrol etmede yardımcı olabilir, ancak bu ilaçlar, sedasyon gibi istenmeyen yan etkilere neden olabilir.
Huntington Hastalığının Prognozu Nedir?
Prognoz değişkendir ve başlangıçtaki yaş, şiddet ve ilerleme hızı gibi birçok faktöre bağlıdır. Daha hafif semptomları olan bireylerin normal bir yaşam beklentisi olabilirken, daha şiddetli semptomları olan kişiler 30’lu yaşlarının başından sonra yaşayamayabilir. Huntington hastalığı ölümcül olabilir, ancak tanı ve tedaviler bu sonucu önleyebilir.
Beyin hücreleri geri dönüşümsüz bir şekilde hasar gördüğünden ve çoğu zaman hücre ölümü belirtileri göstermediğinden hastalığın seyri bazen yavaş ve kademelidir. 40’lı veya 50’li yaşlarında yaşayan bireyler, bir dereceye kadar fiziksel engele sahip olmalarına rağmen iyi bir yaşam kalitesine sahip olabilirler.
Huntington Hastalığına Ne Sebep Olur?
Huntingtonhastalığının kesin nedeni bilinmemektedir. Hastalığa, insan kromozomu 4’te yer alan huntingtin genindeki kalıtsal bir mutasyon neden olur. Huntington hastalığı ailelerden geçer, ancak Huntington hastalığı her ortaya çıktığında, bu hastalıktan etkilenmiş olsalar bile, Huntingtin genindeki yeni bir mutasyondan kaynaklanır. Kişinin hastalığı olan bir ebeveyni veya kardeşi vardır.
Huntington hastalığı, huntingtin genindeki (CAG) anormal bir DNA dizisinin tekrarı çok uzun olduğunda ortaya çıkar. Bu kusur, düzgün çalışamayan mutasyona uğramış bir proteinin üretilmesine yol açar. Bu anormal protein sinir hücrelerine zarar verebilir ve bu hasar zamanla hücre ölümüne neden olur. Bu hasarlı hücreler düzgün çalışmaz ve ölür, bu da Huntington hastalığı ile ilişkili birçok semptomla sonuçlanır. Huntington hastalığının seyri değişkendir ve yavaş veya hızlı olabilir.
Huntington Hastalığı ile ilgili videolar
