Genetik rahatsızlıklardan biri olan Joubert sendromu (JBTS) nadir görülen ve vücuttaki kısımların çoğunu etkileyen bir hastalıktır. Kişiden kişiye farklı olabilen hastalığın tedavisi kişilerin hastalıktaki belirtilerine göre değişebilmektedir. Joubert sendromunun belirtileri ise şöyledir;
Joubert Sendromunun Semptom Ve Belirtileri
Sendromun belirtileri doğumdan sonra belli olmaya başlamaktadır. Hastalıkta hasta yavaş ya da hızlı şekilde nefes almaktadır. Anormal görülen dil ve göz hareketleri hastalığın özellikleri arasındadır. Bazı özellikler arasında şu özellikler görülmektedir.
- Gelişim ve zeka geriliği
- Geniş aralıklı gözler
- Zeka geriliği
- Üçgen şekilli ağız yapısı
- Düşük kulaklar
- Geniş alın
- Göz kapağı düşmesi ve sarkması
- Farklı yüz şekilleri
Yapısal göz bozukluğu olarak ortaya çıkan durumlar görülebilir kolobom ,karaciğerle ilgili hastalıklar,çok parmaklık,böbrek hastalıkları endokrin ile ilgili rahatsızlıklar bu hastalıkla birlikte görülebilir.
Genetik Değişiklikler
Hücresel yapılarda otuzdan fazla gende görülen silya adındaki mutasyonlar jeubert sendromu nedeni olabilir. Jeubert sendromunun birçok belirtisi vardır. Bu hastalığın genetik mutasyona sahip olması nedeni ile Fransızlar, yahudiler,Hutterite toplulukları ve Kanadalılar da görülme olasılığı fazladır. Sendromla ilgili genlerin Primary silya da yaptığı deformasyon kimyasal iletişimde çökmeye neden olur. Primary silva işitme,görme ve koklama gibi duyuların algılanması için önemlidir.
Kalıtım Paterni/Deseni
Hastalığın vaka sendromları genelde gen mutasyonu nedeniyle görülmektedir. Başka nedenlerin olup olmadığı henüz kesinleşmemiştir. çekinik ve otozomal sorumlu genlerin her iki kopya hücresinin her bir hücresinde genlerde görülür. Ebeveynlerde jeubert hastalığı geni varsa çocuklarında da olma ihtimali bulunur. Hastalığın x kromozomundan biri nadir görülebilir çekinik bir kalıtım figüründe gösterebilir. Her bir hücrenin değiştirilen kopyası erkek bireylerde görülür. Kadınlarda olması için genin iki kopyasının mutasyon sonucu meydana gelmesi zorunludur. Xkromozomu dolayısı ile bu hastalıktan kişiler daha çabuk etkilenmektedir.
Jeubert Hastalığında Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Joubert sendromunda 3 tanı ile teşhis konulmaktadır.
1- Anormal gelişim, öğrenmede güçlük
2- Mr ile molar dişin görüntülenebilmesi
3-Bebeklerde zayıf kas tonusu ileri ki aşamalarda ataksi durumu
Bunla beraber kişide normal olmayan göz ve nefes hareketleri jeubert sendromunun göstergesi olarak ortaya çıkmaktadır. Çoğu zaman mutasyonlar bilinse bile genetik test sonucuna göre %50 oranında hastalığın tanısı konulmaktadır. Hastalığın tanısında ve cenin görüntüleme gibi görüntüleme cihazları ile bakılarak tanının konulması mümkün olabilir. Bu rahatsızlıktan şüphelenilen durumda MR ve diğer doğum öncesi tarama için ailenin fikri alınarak tanı için teklif sunulmaktadır.
Joubert Sendromu Tedavi Edilebilir Mi?
Akraba evlilikleri ile doğan bebekler JS riskine maruz kalmaktadır. Ebeveynlerin her ikisinin taşıyıcılığı bebeklerinin olma riskini artırır. Hastalığın kesin tedavisi yoktur anca solunum sıkıntılarında bebek ve çocuklara acil müdahale gerekebilir. Hastalıkta fizik tedavi destekleyici rol oynamakta konuşma terapileri faydalı olmaktadır. Denge sıkıntılarında yüzme faydalı bir terapidir. Hastaların yaşamlarında daha olumlu şekilde rahat bir yaşam sürmelerinde yararlı olur.
