Erken Yaşlanma Nedir? Progeria Hastalığına Sebep Olan Etkenler ve Belirtiler

Çocuklarda Erken Yaşlanma Hastalığı Neden Olur ?

Suna Korkmaz4 Ekim 2023

13.809

Erken Yaşlanma Nedir? Progeria Hastalığına Sebep Olan Etkenler ve Belirtiler

Genetik bir hastalık olan progeria ,her insanda gözlemlenmez. Neredeyse uzmanların söylenimine göre 8 milyonda bir bu hastalıkla karşı karşıya gelinir.Çocuklarda erken ve hızlı yaşlanma,çabuk ölmelerine neden olur.

Çocuk henüz çocukluk evresini yaşamadan ,yaşlılık evresini yaşar ve etrafında çok dikkat çeken bir kimlik olur.Bu farklı ve nadir bulunan genetik hastalıklar,bir mutasyona uğrama nedeni ile ortaya çıkmaktadır. Ayrıca,bu hastalığa tıp dilinde, hutchinson-gilford progeria sendromu denilmektedir. Bu hastalıkta kız erkek ayrımı yoktur. Herkeste görülebilir. Tam olarak yaygınlık sayısı ortalama 8 milyonda 4 kişide görülebilir.Yabancı ülkelerde daha fazla görüldüğü tespit edilmiştir.

Bu hastalık gende oluşan anormal protein ile gerçekleşir. Hücre bu proteini parçalayarak dağıttığı zaman en önemli enzimler zarar görür ve hormon dengesi bozulur.Bu arada mutasyona uğrayan hücre çocukta erken yaşlanma hastalığına neden olur.

Hızlı yaşlanma bu hatalar sonucu başlar:

Bebek dünya’ya geldiğinde 1 yıl sonra gelişiminde anormallikler izlenir. Kafası gelişir ve kilo almamaya başlar.
Gelişim gerçekleşmediğinden organlarda görevini yapmamaya başlar ve metabolizmadan gelen yavaşlık,gelişimin daha erken durmasına neden olur. Zaman geçse de bebek ilk doğduğu gibidir ama kafası bedeninden büyüktür. Bir kaç yıl sonra yüzü çocukluktan çıkmış ve 70 yaşında bir görüntü oluşur.
Çocuk yürümekte zorluk çeker hatta yürüme olgusu neredeyse sıfırlanır. Bu tür hastaların çoğu tekerlikli sandalye’ye bağlı yaşamaktadırlar.
Eğitimlerini tamamlayamazlar. Ama algıları açıktır. İnanılmaz zekaya sahiptirler. Hiç gelişmezler ama size yeteneklerinden mutlaka bir iz bırakırlar. 13 yaşı onlar için en büyük yaş oranıdır. Yani yaşlılığın en son evresidir.

Küçük Yaşta Yaşlanma En Çok Hastalığı Kimlerde Görülür? Tedavisi Var mı ?

Çocuklarda çok nadir görülen ve hayati risk taşıyan progeria ,yani küçük yaşta yaşlanma hastalığı, 8 milyonda bir insanda görülür.Mutasyon sonucu oluşan hastalarda ilk belirti yüz şeklinde aniden değişimdir. Yüz şeklinde gelişen bu değişim, birbirinden farklı çocuklarda bile sanki aynıymış görüntüsünü yansıtır.

Bir gen hastalığı olan ”progeria” doğumdan sonra kendini belli eder.Teknolojinin ilerlemesi ile hala bu hastalığı net çözümler bulunmamıştır. Progeria tanısı konulan bir çocukta,dış görünüm ,sağlıklı insana göre biraz daha farklıdır.

Çok Dikkat Çeken Belirtileri :

Zekaları son derece iyidir ve hatta beyin zeka gelişimlerinde üstün bir özelliğe sahiptirler. Fakat kısmi olarak görüntü kötü bir görselliği ele alır.
Dişlerde çürümeler çabuk gelişir. Kafa oldukça geniş ve büyük görünür. Diş etleri zayıf olduğundan sürekli kanamaya elverişlidir.
Büyüme olgusu gelişmemiştir.2 yaşındaki bir çocuk kadar boy kısa 70 yaşındaki biri gibi yüzün her tarafı buruşuk ve yaşlıdır. Bu nedenle bu hastalığa her ne kadar dışarıdan tedavi verilse de bu takviyeler progeria hastalığını taşıyanlarda olumlu cevap vermemektedir. Duruşlarda diklik yoktur. Sürekli baş eğik ve başın ağırlığı vücudunu taşıyamaz boyuttadır.
Saçlar koparak dökülür ve saç belli bir yaştan sonra tamamen kel kalır. Yaşın çok küçük olmasına rağmen bazı hormonlar hızlı çalıştığından yaşlanma hızı yaşı etkilememektedir. Yani yaş 7’de olsa görüntü 70 yaşındaki gibi birini andırır. Bu da bir çocuğun hayatı için içler acısıdır. Her ne kadar gen nakilleri için çalışmalar başlatılsa da hala bilim adamları bu problem için çözüm yolu bulamamaktadırlar. İlerleyen teknolojiide bir mucize söz konusu olabilir. Hala bu hastalıkta çalışmalar ve incelemeler sürdürülmektedir.
Progeria hastalığına yakalananların ortalama yaş ömrü 12-13 yaşına kadar devam etmekte ve hayatlarına kısa sürede son vermektedirler. Çünkü ,hormonlar bir 90 yaşındakinin hormonu kadar faaliyetsizdir. Gelişim hiç bir şekilde söz konusu değildir.

Progeria hastalığında Ortaya Çıkan Değişik Durumlar :

Gelişmezler ,kilo almazlar.
Kafaları vücutlarına göre oldukça büyüktür. Kafalarını taşıyamadıklarından kafaları hep öne eğiktir.
-Belirgin büyük gözlere sahiptirler. Göz irisleri yuvadan fırlayacakmış gibi durur.
Çeneleri oldukça küçüktür. Çok ince küçük bir burna sahiptirler.
Kulaklar kepçe ve büyüktür. Kulaklar dışa doğru öndedir.
Damarları çok ince olduğundan derinin üzerinde görülür. Deri zayıftır ve damarların görünmesi cildin gelişiminin yetersiz olmasından kaynaklanır.
Diş gelişimleri oldukça zayıftır. Gelişen diş hemen çürümeye döner. Diş etleri sürekli kanlanır ve sürekli diş hastalıkları yaşarlar.
Çene oldukça küçüktür. Diş hastalıkları çenenin görüntüsünü de bozmuştur. Diş ve çene yapısı gelişmemiştir.
Eklemlerde ve kaslarda gelişim yetersizdir.
Konuştuklarında sesleri çok incedir. Anlaşılması zordur.
Vücutta yağ kaybı fazlası ile mevcuttur.
Saç dökülmesi kellik oluşana kadar devam eder. Saç sağlıklı uzamaz,gelişmez. Tedavisi sadece ömrünün uzatılması için fayda gösterebilir o da uzun sürmez. Çeşitli ilaçlar ve kanser hastalarına uygulana tedaviler sağlanabilir.

Farnesiltransferazı inhibitörleri kanser ilacı kullanılarak,zara görmüş hücreler düzeltilir. Sonuç olarak bu hastalığın ilerlemesi küçük yaşta yaşlanmaya neden olur. En büyük yaş 13 olarak belirlenebimektedir. Ondan sonrası mucizedir.