28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü Nedir? Nadir Hastalıklar Nelerdir?

Mustafa Ersan28 Şubat 2025

28 Şubat dünya ne günü? Her yıl şubat ayının son günü Dünya Nadir Hastalıklar Günü olarak kutlanıyor. Nadir hastalıklar, en fazla 2.000 kişide bir görülen hastalıklara deniyor. Bugüne kadar 8.000 farklı nadir hastalık tanımlandı. Türkiye’de yaklaşık 6,5-7 milyon kişi bu hastalıklarla mücadele ediyor. Yani her 12 kişiden biri nadir bir hastalığa sahip!

Bu hastalıkların %95’inin kesin bir tedavisi yok. Üstelik hastaların %50’sini çocuklar oluşturuyor. Daha da üzücü olan ise nadir hastalığa sahip çocukların %30’unun 5 yaşına gelmeden hayatını kaybetmesi. Günlük hasta muayenesi yapan bir doktor, ortalama 15 hastadan birinde nadir hastalıkla karşılaşıyor. Ancak bu hastalıklar genellikle karmaşık yapıları ve diğer rahatsızlıklara benzer belirtileri nedeniyle kolayca fark edilmiyor.

Tanı süreci de oldukça zor. Doktorlar önce daha yaygın hastalıklardan şüpheleniyor ve hastalara farklı teşhisler koyuyor. Ancak hastalar bu tedavilere yanıt vermiyor. Erken tedavi için kritik olan bu süreçte, doğru tanıyı alana kadar doktor doktor gezmek zorunda kalıyorlar. Ne yazık ki pek çok hasta, belirtileri iyice belirginleşip hastalık ilerlediğinde ancak doğru teşhisi alabiliyor. Bazıları ise teşhis bile konulamadan hayatını kaybediyor.

Nadir Hastalıklar Nasıl Gelişiyor?

Dünya genelinde 8.000 farklı nadir hastalık bulunuyor. Bu hastalıklar, dünya nüfusunun %3,5 ila %5,9’unu etkiliyor. Yani yaklaşık 300 milyon insan nadir hastalıklarla yaşamak zorunda kalıyor. Başka bir deyişle, her 20 kişiden biri bu hastalıklardan birine sahip. Şu ana kadar teşhis edilen hasta sayısı, aslında sadece buzdağının görünen kısmı. Bu hastalıklarla ilgili farkındalık arttıkça, teşhis edilen hasta sayısının da önemli ölçüde artacaktır.

Nadir hastalıkların %72’si genetik bozukluklardan kaynaklanıyor. Bu hastalıkların %70’i ise çocukluk çağında teşhis ediliyor. Erken tanı konulduğunda tedavi edilebilen bazı nadir hastalıklar var. Ancak çoğu, kronik seyrediyor ve hayati risk taşıyan kalıcı hasarlara yol açabiliyor.

Nadir Hastalıklar Neler?

Yukarıda da belirttiğimiz gibi 8000’e yakın farklı nadir hastalık var. Bunların hepsini burada tek tek belirtmemiz pek mümkün değil. Biz bazılarından bahsettik. Eğer sizin de bildikleriniz ve sizin ya da yakınınızın yaşadığı bir nadir hastalık varsa yorumlar kısmında bahsedebilirsiniz.