Williams-Beuren sendromu olarak da bilinen Williams sendromu, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Birçok gelişim sorununa neden olur. Bunlar kalp ve kan damarı sorunlarını, kas-iskelet sistemi sorunlarını ve öğrenme güçlüğünü içerebilir. Uzmanlara göre, bu hastalık yaklaşık 10.000 kişiden 1’inde meydana geliyor.
Her ne kadar genetik bir bağlantı mevcut olsa da, aile öyküsü olmadan bir kişi sendromla doğabilir. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü‘ne göre, kalıtsal değil rastgele genetik mutasyonlar genellikle bu duruma neden olur.
Bilim insanları, kromozom 7’deki bir silme işleminin bu duruma neden olduğunu buldular. Silinen bölüm yaklaşık 25 gen içerir. Kana elastikiyet veren gen elastini, eksik genlerden biridir. Onsuz, kalp defektleri ve dolaşım sisteminin bozuklukları yaygındır.
Williams Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Bazı tıbbi sendromlarda, bir birey doğduğunda durum her zaman belirgin değildir. Belirtiler gelişmeye başladığında, doktorunuz bunları not alabilir ve uygun bir teşhis koyabilir. Williams sendromu, sağlığı ve gelişimi önemli ölçüde etkileyen spesifik belirtilerden meydana gelen bir genetik rahatsızlıktır.
Bu hastalığın genel belirtileri şunlardır;
- Geniş bir ağız, küçük kalkık burun, geniş aralıklı dişler ve dolgun dudaklar gibi özel yüz özellikleri
- Kolik veya beslenme problemleri
- Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu
- Öğrenme bozuklukları
- Pinky parmağının içe doğru kıvrılması
- Belirli fobiler
- Kısa boy
- Konuşma zorlukları
- Batık göğüs
- Değişen zihinsel yetersizlik dereceleri
- Düşük doğum ağırlığı ve kas tonusu
- Böbrek anomalileri
Bu hastalığı olan insanlarda ortak olan kişilik özellikleri şunlardır;
- Müziğe ilgi
- Fiziksel temastan kaçınma
- Aşırı dost olmak
- Yüksek seslere duyarlılık
Williams Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Durum genel olarak fiziksel değişiklikler ile teşhis edilebilir. Teşhis floresan in situ hibridizasyon adı verilen bir test yardımıyla teşhiş edilir. Bu, DNA sarmallarının ultraviyole bir ışık altında yanan bir kimyasal madde ile belirleyen bir laboratuvar işlemidir. Bu test, uzmanlar tarafından genin eksik olup olmadığını görmelerini sağlar.
Bu hastalığı teşhis etmek için kullanılan diğer testler arasında böbrek ultrasonu, kan basıncı kontrolü ve bir ekokardiyogram bulunabilir. Hastaya yapılan bazı testler yüksek kan kalsiyum düzeyleri, yüksek tansiyon, gevşek eklemler ve gözün irisinde beklenmedik şekillenme gözlemleyebilir.
Williams Sendromu İçin Tedavi Seçenekleri Nelerdir?
Williams sendromunun henüz bilimsel olarak kanıtlanmış bir tedavisi yoktur. Uygulanan tedavi biçimleri, sendromla bağlantılı belirtilerin hafifletilmesini sağlar. Dar olan kan damarları belirtilere sebep olursa tedavi edilebilir. Fiziksel terapi veya konuşma terapisi de hastalığın hafifletilmesi için oldukça faydalı olabilir.
Tedavi genellikle hastanın belirtilerine dayanır. Uzmanlar tarafından uygulanan standart bir tedavi biçimi yoktur. Kardiyovasküler sistemi kontrol etmek ve olası oluşabilecek problemleri takip etmek nedeniyle düzenli olarak kontroller yapılması gerekmektedir.
Williams sendromlu kişiler fazladan kalsiyum ve D vitamini almaktan kaçınmalıdır. Bunun nedeni, bu maddelerin kan seviyelerinin zaten yüksek olmasıdır.
Williams Sendromu ile ilgili videolar
