Turner sendromu, kadınlarda gelişimi etkileyen kromozomal bir durumdur. Turner sendromunun en yaygın özelliği, yaklaşık 5 yaşlarında belirginleşen kısa boydur. Yumurtalık fonksiyonunun erken kaybı da çok yaygındır. Yumurtalıklar ilk başta normal olarak gelişir, ancak yumurta hücreleri genellikle erken ölür ve çoğu yumurtalık dokusu doğumdan önce dejenere olur.
Etkilenen birçok kız, hormon tedavisi almadığı ve çoğunun gebe kalamadığı sürece ergenliğe girmez. Turner sendromlu kadınların küçük bir yüzdesi genç erişkinlik döneminde normal yumurtalık fonksiyonunu korur. Turner sendromlu kadınların yaklaşık yüzde 30’unun boyunda, boynun arkasında düşük bir saç çizgisi, el ve ayakların şişmesi, iskelet anormallikleri ya da böbrek problemleri gibi ekstra cilt kıvrımları vardır.
Turner sendromlu bireylerin üçte biri ila yarısı, kalpten çıkan büyük arterin daralması veya aortu kalbe bağlayan kapak anormallikleri gibi bir kalp kusuru ile doğar. Bu kalp kusurları ile ilişkili komplikasyonlar hayatı tehdit edici olabilir.
Turner sendromlu çoğu kız ve kadın normal zekaya sahiptir. Bu özellikler etkilenen bireyler arasında farklılık gösterse de, gelişimsel gecikmeler, sözsüz öğrenme güçlükleri ve davranış problemleri mümkündür.
Turner Sendromu Belirtileri
Bu hastalığı diğer hastalıklar gibi bazı belirti ve semptomları vardır. Bunlar;
Doğumdan Önceki Belirtiler
- Kalp anormallikleri
- Normal olmayan böbrekler
- Boyun arkasında sıvı birikmesi
Doğumda ve bebeklik zamanında görülen semptomlar
- Geniş boyun
- Düşük kulaklar
- Yutma güçlüğü
- Kilo alma sorunları
- Gelişme eksikliği
- Şişmiş el ve ayak
- Bebeğin ortalamadan daha kısa olması
- Dışa dönmüş el ve ayak tırnakları
- Düşük göz kapakları
Çocukluk ve gençlik döneminde görülen belirtiler
- Yumurtalık yetmezliği
- Kısa boy
- Cinsel ilerlemenin ergenlik döneminde azalması
- Çölyak hastalığı
- Romatizmal hastalıklar
- Göğüs kafeslerinde darlık
- Alt çene küçüklüğü
- Yüksek ve dar ağız çatısı
- İşitme problemleri
- Kalp-damar rahatsızlıkları
- Kulakta iltihaplı hastalıklar
- Şişmanlık
- Yüksek kan basıncı
- Şeker hastalığı
- İdrar yolu enfeksiyonları
- Kemiklerin gelişmeme problemleri
- Öğrenme güçlükleri
Yetişkinlerde görülen belirtiler
- Hamile kalamama
- Adet görememe
- Erken menopoz
Turner Sendromunun Nedenleri
Turner sendromu, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomu ile ilişkilidir. İnsanların tipik olarak her hücre dişisinde iki cinsiyet kromozomu bulunurken, erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunur.
Bu sendrom, bir dişi hücrelerinde normal bir X kromozomu bulunduğunda ve diğer cinsiyet kromozomu eksik olduğunda veya yapısal olarak değiştiğinde ortaya çıkar. Eksik genetik materyal doğumdan önce ve sonra gelişimi etkiler.
Turner sendromlu kişilerin yaklaşık %50’sinde monozomi X mevcuttur. Turner sendromu, cinsiyet kromozomlarından biri tamamen yokken kısmen eksik veya yeniden düzenlenmişse de ortaya çıkabilir. Turner sendromlu bazı kadınlar, hücrelerinin sadece bazılarında mozaikçilik olarak bilinen kromozomal bir değişikliğe sahiptir.
X kromozomu mozaikçiliğinin neden olduğu Turner sendromlu kadınların mozaik Turner sendromuna sahip olduğu söylenir. Araştırmacılar, X kromozomundaki hangi genlerin Turner sendromunun özelliklerinin çoğuyla ilişkili olduğunu belirleyemedi.
Turner Sendromunun Tedavisi
Turner sendromu için bir tedavi yoktur. Fakat ilişkili semptomların çoğu tedavi edilebilir.
Turner sendromlu kız ve kadınların kalpleri, böbrekleri ve üreme sistemlerini yaşamları boyunca düzenli olarak kontrol etmeleri gerekecektir. Bununla birlikte, normal ve daha sağlıklı bir hayat idame etmek genellikle mümkündür.
Yaşam beklentisi biraz azalır. Fakat potansiyel sorunları erken bir aşamada tanımlamak ve tedavi etmek için düzenli sağlık kontrolleri ile iyileştirilebilir.
Turner Sendromu ile ilgili videolar
