Retinitis pigmentosa, anne ve babadan çocuklarına genetik olarak aktarılan bir hastalık olup, retinanın giderek zarar görmesi ve görme kaybı ile karakterizedir. Retina, gözün iç yüzeyini kaplayan ince bir sinir tabakasıdır ve görme sinyallerini oluşturur. Işığın algılanması ve görme sinyallerinin oluşturulması görevini üstlenen fotoreseptör adı verilen hücreler, retinada bulunmaktadır. Retinitis pigmentosa hastalarında, bu görme hücrelerinde ve altındaki pigment tabakasında zarar meydana gelir. Bu da ilerleyen bir görme kaybına yol açar.
Retinitis Pigmentosa Belirtileri Nelerdir?
Retinitis pigmentosa, farklı genetik geçiş tiplerine sahip olduğundan, hastalığın ortaya çıkış şekli ve zamanı bireyden bireye değişkenlik gösterir. Retinitis pigmentosa genellikle erken çocukluk döneminden itibaren başlamakla birlikte, belirtiler daha sonraki yaşlarda ortaya çıkar. Bu durum, hastalığın retinanın dış kısmından merkeze doğru ilerlemesi ve görme merkezinin en son etkilenmesinden kaynaklanmaktadır.
Gece veya karanlıkta görüşte bozulma, periferik (dış) görüşün daralması gibi belirtiler ilk olarak ortaya çıkar. Merkezi görmenin etkilenmesi ve hastanın durumu fark etmesi ise en son aşamada gerçekleşir. Merkezi retina etkilendiğinde renkli görmede bozulmalar görülebilir. Retinitis pigmentosa hastalarının çoğu 50’li yaşlarına geldiğinde ileri düzeyde görme kaybına ulaşmış olabilir.
Retinitis Pigmentosa Nedenleri Nelerdir?
Retinitis pigmentosa durumundan muzdarip olan hastalarda, görme azalmasını daha da kötüleştirebilen çeşitli göz hastalıkları görülebilir. Bu hastalıkların tedavi edilmesi, zaman zaman görme fonksiyonuna olumlu katkı sağlayabilir. Bu hastalıklar arasında şunlar bulunmaktadır:
- Katarakt
- Keratokonus
- Makula ödemi
- Göziçi kanama
Hastalığın değerlendirilmesine bağlı olarak, retinitis pigmentosa yanında ortaya çıkan ek göz hastalıklarının tedavi edilmesi durumunda görme düzeyinde olumlu bir etki görülebilir. Bu nedenle, sağlık durumunun bütünsel bir şekilde değerlendirilmesi ve uygun tedavi yöntemlerinin belirlenmesi, hastaların görme fonksiyonlarını iyileştirebilecek önemli bir adımdır.
Retinitis Pigmentosa Tanısı Nasıl Konur?
Retinitis pigmentosa tanısı, aile geçmişi olan hastalarda tipik bulguların damlalı gözdibi muayenesi sırasında belirlenmesiyle konulur. Gözdibi muayenesinde, retina üzerinde pigment birikimleri, damarlarda incelme ve görme sinirinin soluk bir renge sahip olması, tanı için belirleyici özelliklerdir.
Gerektiğinde, görme alanı testi de yapılabilir ve daralma tespit edilebilir. Bunun yanı sıra, elektroretinografi testi, görme hücrelerinin elektriksel yanıtını ölçerek muayene sırasında kesin tanı konulamayan hastalarda yardımcı olabilir.
Retinitis Pigmentosada Genetik Test Niçin Yaptırılmalı?
Retinitis pigmentosa, birçok alt tip ve farklı genetik geçiş şekline sahip bir hastalıktır. Genetik testler, hangi alt tipin ve genetik geçiş şeklinin olduğunu belirlemek için kullanılır. Bu yöntem sayesinde çocuk sahibi olmayı planlayan retinitis pigmentosa hastaları, potansiyel olarak çocuklarında bu hastalığın görülme riski konusunda bilgi sahibi olabilirler. Ayrıca, gelecekte kullanıma girebilecek genetik tedaviler söz konusu olduğunda, hastanın bu tür tedavilere uygun olup olmadığı da belirlenebilir.
Retinitis Pigmentosa Tedavisi
Malesef, bugün için bu hastalığın tedavi edilebilecek veya ilerlemesini durdurabilecek bir yöntem bulunmamaktadır. Ancak, kök hücre tedavisi, retina gen tedavisi veya çip takılması gibi potansiyel çözümlere yönelik araştırmalar hızla ilerlemektedir.
Geriye kalan görme yeteneğinin daha etkili bir şekilde kullanılabilmesi için özel gözlük ve büyüteçler, hastalar üzerinde bazen olumlu etkiler sağlayabilir.
Retinitis Pigmentosa İle İlgili Videolar
