Down Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri

Down Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri..! Down sendromlu insanlar, beyin ve vücutlarının gelişme şeklini değiştiren fazladan bir kromozom ile dünyaya gözlerini açarlar. Down sendromu genetik bir hastalıktır. Bebeklerin çoğu, her hücrede toplam 46 olmak üzere 23 çift kromozomla dünyaya gelirler.

Her bir kromozom, DNA‘nızdan oluşan genleri içeren bir yapıdır. Genler, anne karnında ve doğumdan sonra nasıl oluştuğunuzu ve geliştiğinizi belirler. Down sendromlu insanlardan iki kopya yerine üç kopya olur. Down sendromlu olarak dünyaya gözlerini açan insanlar yaşamları boyunca bazı fiziksel ve zihinsel zorluklar ve farklılıklar ile karşılaşırlar.

Tipik olarak onları ayıran kendine özgü vücut ve yüz özelliklerine sahiptirler. Yüz şekilleri diğer insanlara göre farklı olmalarına rağmen çok güzeldirler ve insanlar içerisinde çok sevecen şekilde karşılanırlar. Yavaş gelişme ve büyüme olasılıkları daha yüksektir. Bazı hastalıklar için daha fazla risk altındadırlar.

Down Sendromunun Türleri Nelerdir?

Down sendromunun üç türü vardır.

Trizomi 21: “Trizomi” kelimesi, bir kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olmak anlamına gelmektedir. Down sendromunun en yaygın türüdür. Trizomi 21 gelişmekte olan bir bebeğin tipik iki kopya yerine her hücrede üç kromozom 21 kopyasına sahip olması durumunda meydana gelir. Bu tür, tüm vakaların yaklaşık olarak %95’ini oluşturmaktadır.
Translokasyon: Bu tür down sendromunda, başka bir kromozoma bağlı ekstra tam ya da kısmi miktarda kromozom 21 vardır. Translokasyon, tüm vakaların yaklaşık olarak %4’ünü oluşturmaktadır.
Mozaik: Down sendromunun en nadir tipindir ve yaklaşık olarak %1’ini oluşturur. Bazı hücreler normal 46 kromozom ile doğarken bazıları 47 içerir.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Down sendromlu insanlarda bazı fiziksel ve davranışsal değişiklikler meydana gelir. Down sendromunun belirtileri genel olarak şu şekildedir.

Down Sendromunun Fiziksel Belirtileri

Kısa boyunlu olma
Zayıf kas yapısı
Düzleştirilmiş yüz hatları
Küçük kulaklar
Yukarı doğru eğimli badem şeklindeki gözler
Küçük el ve ayaklar.
Avuç içi ortasında derin kıvrım.

Down Sendromunun Davranışsal Belirtileri

Konuşma ve dil gelişiminde sorunlar
Dikkat sorunları
Uyku güçlüğü
İnatçılık ve öfke nöbetleri
Bilişte gecikmeler
Tuvalet ihtiyacını giderememe

Down sendromuna sahip olan insanlar yukarıdaki belirtilerden bir ya da bir kaç tanesini yaşayabilir.

Down Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Her insan her biri 23 adet olmak üzere toplamda 46 kromozom ile dünyaya gelir. Down sendromu, 21. kromozomdaki hücrelerin bölünme şeklindeki değişiklikler sebebi ile olur. Down sendromlu her insan, hücrelerinin bazılarında ya da tamamında bu kromozomdan fazladan bir taneye sahiptir.

Down sendromunun en yaygın türü olan trizomi 21’dir. Trizomi 21, rastgele ortaya çıkar ve kalıtımla geçmez. Bununla birlikte, down sendromunun nedeni translokasyon ya da mozaik olduğunda, kalıtsal yani aile üyesinde geçmesi bir neden olarak görülmelidir.

Down Sendromunun Tedavisi

Down sendromunun tedavisi değişiklik kişiden kişiye değişiklikler gösterir. Genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar. Tedavinin amacı, sizin ve down sendromlu çocuğunuzun bu durumla başa çıkmayı öğrenmenin yanı sıra hangi fiziksel ve bilişsel zorlukların meydana geldiğini tedavi etmektir.

Down sendromunun tedavisi, programlar ve özel eğitimler ile desteklenmektedir. 21. kromozomdan 2 tane olduğu için meydana gelen bu genetik farklılıkta bazı tedavi yöntemleri uygulanmaktadır. Bu yöntemlerden bir tanesi de Ergoterapidir.

Ergoterapi, kişinin psikolojik, fiziksel ve sosyal anlamda bütüncül olarak ele alarak ileriki yaşantısını planlayan bir tedavi yöntemidir. Kişinin maksimum derecede bir başkasına bağımsız biçimde yaşamasını amaçlamaktadır.