Doğum Öncesi Genetik Tanı Testi İle İlgili Merak Edilen Sorular! Günümüzde, bebeğin sağlığı hakkında bilgi edinmek için doğum öncesinde çeşitli testler yapılabilmektedir. Bu sayede, henüz doğum gerçekleşmeden hastalıklar ve doğum sonrası oluşabilecek sorunlara karşı önlem almak mümkün olmaktadır. Ayrıca, gebelik sırasında medikal tedavilerin uygulanabilmesi de söz konusu olabilmektedir. Bu nedenle, son zamanlarda prenatal tanı testi olarak adlandırılan doğum öncesi genetik tanı testinin önemi giderek artmıştır.
Doğum Öncesi Genetik Tanı Testi İle İlgili Merak Edilen Sorular!
1) Doğum Öncesi Genetik Tanı Testi Nedir?
Prenatal tanı testi olarak da bilinen genetik tanı testi, hücre dışı DNA analizi ile kromozom anomalilerinin ve bebeklerde sık görülen genetik bozuklukların tespit edilmesine yardımcı olan bir tarama testidir. Ancak, bu testin kesin tanı koymak için yeterli olmadığını belirtmek önemlidir. Şu anda, prenatal tanı testi sadece bir yardımcı tarama testi olarak kullanılmaktadır. Yani tam bir doğruluk sağlayamamaktadır.
2) Doğum Öncesi Genetik Tanı Testi Hangi Amaçla Yapılır?
Prenatal tanı testi, down sendromu (trizomi 21), edwards sendromu (trizomi 18), patau sendromu (trizomi 13) gibi kromozomal hastalıkların tespitinde yanı sıra cinsiyet tayini ve cinsiyet kromozomlarına bağlı hastalıkların teşhisinde kullanılan bir tarama testidir. Ayrıca kan uyuşmazlığı olan çiftlerin bebeklerinin RH tayini ve daha az yaygın bazı genetik hastalıkların tanısı için de yardımcı bir yöntemdir. Gebeliğin erken dönemlerinde uygulanarak, riskli gebelikleri önceden tespit etmeye ve gerektiğinde ileri tanı yöntemlerine yönlendirmeye yardımcı olur.
3) Bu Test Kimler Tarafından Yaptırılmalıdır?
Doğum öncesi genetik tanı testi, özellikle 35 yaş üstü gebelerde veya ultrasonografide risk saptanan gebelerde, önceden genetik sorunlu doğum geçmişi olanlarda ve çiftlerde veya birinci derece akrabalarda genetik hastalık taşıyanlarda uygulanabilecek bir yöntemdir. Bununla birlikte, son zamanlarda hücre dışı DNA analizi dahil olmak üzere tüm çiftlere, testin avantajları ve dezavantajları hakkında bilgilendirilerek yapılması önerilmektedir.
4) Test Ne Zaman Yapılmalıdır?
Genetik tanı testleri genellikle gebeliğin 9. haftasından sonra yapılabilir. Testin doğruluk oranı, anne kanındaki bebeğe ait fonksiyonların gelişimine bağlı olarak artar. Erken yapılan 2’li tarama testine göre, prenatal tanı testi gebeliğin daha erken dönemlerinde uygulanabilir. Bu da testin önemli bir avantajıdır.
5) Testin Yapılması Bebeğe Zarar Verir Mi?
Doğum öncesi genetik testleri bebeğe zarar vermez. Bu testler, sadece anne adayından alınan kan örneği ile yapıldığı için cerrahi bir girişim gerektirmezler.
6) Test Sonuçlarının Doğruluk Payı Nedir?
Doğum öncesi genetik testlerinin doğruluk oranı Down sendromu için %99’dan fazla, trizomi 18 için %98 ve trizomi 13 için %99 olarak bilimsel yayınlarla belirtilmektedir. Bu yüksek oranlar, bu hastalıkların ciddiyeti açısından önemli olduğu gibi, testin yapılması için de gerekçe oluşturmaktadır. Ancak, test sonucunu etkileyebilecek anne veya bebeğe bağlı bazı faktörler ve teknik nedenler nedeniyle yanlış sonuç çıkma olasılığı da vardır. Bu tür bir olumsuzluk oranı literatürde %0 ile 11 arasında değişmektedir.
7) Test Yapılmadan Önce Aileye Hangi Bilgiler Verilmeli?
Prenatal tanı testi gibi tarama testlerinden önce, eşlerin ve aile öyküsünün sorgulanması ve testin tarama amaçlı olduğunun kendilerine açıklanması gerekmektedir. En güvenilir tarama testinin şu anda prenatal tanı testi olduğu belirtilmeli ve testin bazı zayıf yönleri olduğu ve bazı durumlarda tekrarlanabileceği hakkında bilgi verilmelidir. Tüm tarama testleri çiftlerin tercihine bağlıdır.
Doğum Öncesi Genetik Tanı Testi İle İlgili Videolar
