Apert Sendromu Nedir?
Diğer adı Crouzon sendromu olarak bilinen Apert sendromu doğumsal özel sendromlar arasında yer alır. Henüz ülkemizde dahi bu hastalık hakkında bilgi sahibi olmayan doktorlarda bulunur. Bazı uzman doktorlarımızın 20 yıl öncesinden Amerika Birleşik Devletleri yürürlüğünde carpenter sendromu treacher collins, ve apert sendromu ile ilgili Dr Henry Kawamoto ve kraniofasial hocalarla klinik çalışmaları sürmektedir.
Tek bir Otosomal dominant geçişli ve Acrocephalossyndactylia geçişli olan apert sendromu çocuklaarda değişik özellikte akrosefalik kafa yapısı, ayrı eğimli göz yapısı, yarık damak, yapışık parmaklar, yüksek damak ve karakterize yapısı farklı şekillerde görülebilen özel sendromlardan biridir.
Apert Sendromu Hangi Alanda İncelenir?
Apert sendromu, treacher collins,crouzon tanısı konulan çocuklar için kafatası şekil bozuklukları,baş bölgesi gibi bozukluklar kraniofasial cerrahlarının gözetiminde tedavi edilir. Bu cerrahlar aynı zamanda kafatası cerrahisi, estetik plastik, yüz ve çene cerrahisi konusunda ayrıca uzmanlık eğitimi alan kişilerdir. Kraniofasial cerrahlar beyin ve estetik plastik cerrahlara göre daha ileri eğitimleri olan kişiler olarak bilinir.
Bazı tedavilerde üst üstte ameliyatların olması yönünde şartlanma söz konusu olabilir. Yarık damak, çene asimetrisi, yüz kırığı gibi apert durumlarda defalarca ameliyat olması gerektiği yanlış bir tutum olarak değerlendirilir. Çocuklar için kalıcı çözüm üretmek oldukça önemlidir.
Apert Sendromunun Nedenleri
Tek gen üzerinde bulunan mutasyondan kaynaklanan apert sendromu 65 bin de 1 bebekte görülen bir rahatsızlıktır. Kafatasının yüz kemiklerine baskı vermesi sonucunda yüz ve kafatası büyümesi durumu yaşanmaktadır.
Apert Sendromu Belirtileri
- Yüz ve kafatası büyümesi
- Kötü görünen göz kapakları
- yüzün içeri doğru basık olması
Apert Tedavisinde Yapılan Hatalar
Bazı tedavilerde yanlış ve yetersiz uygulamalar sonucunda genelde karşılaşılan durum kafatasının bir bölümü tedavi edilirken diğer tarafında görülen kafatası şeklinin bozukluğu yetersiz yapılan müdahale sonucu çocuğun gözlerinde öne fırlama başka bir tabirle gözlerin pörtlemesi gibi sonuçlar ortaya çıkabilir. Çocuğun yüzündeki yanlış uygulama sonucu asimetrik bazı sorunlara rastlamak mümkündür.
Doğru yapılan tedavide kafatası ile ilgili doğru müdahale de bu durumlar yaşanmamaktadır. Apert tedavisi mutlaka uzman ve bu işin ehli olan kişiler tarafından yapılmalıdır. Kötü tedavi sonucu kule kafa, yassı, ve kayık kafa gibi sorunların hızla artmasına neden olabilir. Yoğun bakım olmadan ve direne ihtiyaç duyulmadan bile iyi bir klinikte olan tedavilerde hızlı bir iyileşme süreci ve hastanın rahatı için en uygun koşullar hazırlanmalıdır. Anormal olan kemik arası bağlantıların düzeltilmesi gerekir. Kafatası kemiklerinin düzeltilmesi genelde 6- 8 aylık bebeklerde yapılmaktadır. Belirli yaş dönemlerinde çocuğun gelişen kemiklerine ve şekline göre ameliyat yapılabilir.