Nedir Bu Cam Kemik Hastalığı? Kimlerde Görülür? Tedavisi Var mı ?

Cam kemik hastalığı gelişim bozukluğunun bir parçasıdır. Sık olarak çocuklarda görüldüğü söylenmektedir.Oldukça hassas bir kemik hastalığı olarak bilinen ve kemikler sık kırılmaları ortaya çıkan bir hastalık türüdür. Bu hastalıkta en çok izlemlenen olgu,mavi sklera ,işitme bozuklukları ve diş çene bozukluklarıdır. Bunlar cam kemik hastalığı olanlarda sıklıkla ortaya çıkan bir diğer rahatsızlıklardır.

Kemik yapısında tip 1 kollajenin yapı bozukluğu ortaya çıkar.Hastalığın ciddi nedenleri arasında yer alan,tip 1 kollajenin yani yapı anormallikleri hastanın duruş pozisyonunu,hareket sistemini derinden etkiler ve iskelet dokusunda denge kaybı ve kemiklerde hassas kırılgan yapılar oluşmaya başlar.Cam kemik hastalığı kalıtsal olabilmekte hatta bu faktöre dayalı genetik yapısı,anne rahminde bir takım mutasyonlara sebep olmaktadır.

Bu mutasyonlar bebeğin hasta olmasına neden olur.”mozaism” ,yani anne ve babadan geçen genler,çocuklarda bu hastalığa yakalanma riskini oluşturmaktadır. Ortalama olarak,çocuklarda görülme oranı %2 ve % 8 değerlerde görüldüğü belirtilmektedir.Bu hastalığın teşhisini doktor ancak cilt biyopsisi ile uygular.Kandan örnekler alınır ve kan üzerindeki genetik yakınlık takibe alınır. Bu test sonucu 14-18 hafta arasında kesin netliğe kavuşur.

Cam kemik hastalığı 4 tip şeklinde gözlemlenir. Çocuklarda,erken doğumlarda,diş bozukluklarında,ve işitme kayıplarında bu hastalık oluşabilir.Bu kemik hastalığı hastalığın seyri ve gelişimi boyunca değişkendir ve kalıtsal bulgulara dayalı olabilmektedir. Doğuştan ve sonradan çıkan anormallikler, alınan kan örnekleri ve cilt biyopsisi örnekleri sonrası, tanı konulur ve gerekli tedavi işlemler hastalığın şekline göre uygulanır.Bu hastalığın gelişiminde ilk olarak görülen belirti diş ve çene bozukluklarıdır.

Eklemlerde zayıflık ve kas dokularında güçsüzlük kemiğin kırılganlığını arttırır.Bazı hastalarda sık sık tekrarlayan kırıklar söz konusudur.Kırık tedavisi geçmiş ise hastaya hemen deformiteler uygulanarak ,kırıklar düzeltilmeye alınır.Özellikle son yıllarda bu hastalık, çocuklarda artmaktadır. Çocuklar için önerilen tedavi ve yönlendirme,fizik tedavidir. Bunun için çeşitli rehabilitasyona mutlaka ihtiyaç bulunmaktadır.

Cam kemik hastalığına sahip olan kişilerin dikkat etmesi gereken önemli etkenler bunlardır :

Belirli aktiviteler ve egzersizlerin yapılması,daha çok kalsiyum içeren ve D vitamini içeren besinlerin alınması gerekir. Ceviz,omega 3-6 balık,çinko,demir vitamini olan zengin lif kaynaklı meyve ve sebzeler,su ihtiyacının yeterli karşılanması,ekmek yenilmesi,gerekir.

Ekmekte çok önemli karbonhidratlar ve enzimler bulunur. Bu da kemiğin gelişiminde yardımcı olur. Sağlıklı kemik gelişimi için çocuk beslenmeleri takibe alınmalıdır. Süt içme alışkanlıkları günde en az 2 kere olmak üzere ,düzenli içilmelidir. Yemek öğünlerinde bir kase yoğurt tüketilmelidir. Akşam menülerinde et,balık ,mutlaka tüketilmelidir.Diş hastalıkları kontrol altında tutulmalı hatta ,diş bozuklukları var mı diye uzman hekime gidilmelidir. Cam kemik hastalığında dişin yapısı ,çene bozuklukları,işitmede sıkıntılar,eklem kas dokularında zedelenmeler muhtemelen en sık görülen belirtiler arasında yer alır.

Cam Kemik Hastalığının Başlıca Nedenleri

Tıp dilinde kullanılan terim ,osteogenesis imperfekta,halk dilinde ise cam kemik hastalığı olarak tanımlanır.Kemiklerin aşırı kırılgan olması,konjenital bir durumdur. Kemiklerde anormallikler söz konusudur.Bu hastalığın diğer nedeni ,bağ dokusunda gerçekleşen problemlerdir. Bağ dokusunda kalıtsal bir gelişim gerçekleşir. Bebeklerde ve çocuklarda kafatası çok fazla yumuşak olur.

Çocuklara dokunduğunuzda bu durum onların ciddi anlamda canını acıtabilir. Kemik dokusunda düzensizlikler ,kemik gelişmesi geriliğine neden olan doku hasarları,kemiğin kırılganlığının artmasına ve gelişimin aksamasına neden olur.Özellikle bebekler doğduktan sonra bıngıldakları olması gerektiğinden daha fazla geniş olur. Bu hastalıkta kemikler çok çabuk zarar görmeye meyillidir.

Doğumla birlikte bebekte ortaya çıkar.Hatta bebeklerde ve çocuklarda hafif kırıklar nüksedebilir. Bu hastalığın geçiciliği risk içermez fakat kalıtımsal olarak risk payı vardır. Solunumda yetersizlikler gözlemlenir.Bununla beraber kalp zayıf düşer ve kalp yetmezliği riski çoğalır.Omur ilik zarar görür ve yürüme olgusu biter. Kişinin diğer yıllarda ömrünü felç olarak geçirmesi de söz konusudur. Güçsüz kas ve kemikler,hareket sisteminde yavaşlamalara,metabolizmanın doğru çalışmasına engel olur. Bu hareketsizlik sonrası mide ve bağırsak hareketlerinde de yavaşlamalar meydana gelir.

Bağırsaklarda dolanma hastalığı çıkar ve risk çoğalır. Kemiklerde erime,kırılganlık duyusu artar. Zamanla tedavisi olmayan bu hastalıkta gelişim izlenmez ve küçük bir insan olarak, gelişim yetersizliği ortaya çıkar. Boy gelişmez. Eklem ve kaslar gelişmez.Birçok organ bu hastalığın seyri ile zarar görerek yaşam kalitesi en aza iner.

Bebelerde bu durum ölümcül olarak bilinir. Tedavisi fazla yoktur.Kemikler istediği düzeyde proteini ve kalsiyumu almamaya başlar bu da bu hastalığın seyrini ağırlaştırarak ciddi tehlikelere yol açar.