Mutasyon Nedir?

Mutasyon, DNA’daki baz dizisindeki meydana gelen değişikliklerdir. Herkesin mutasyonları vardır. Aslında, çoğu insan DNA’sında düzinelerce hatta yüzlerce mutasyona sahiptir. Evrimsel bir bakış açısından mutasyonlar esastır. Evrimin gerçekleşmesi için gereklidirler. Çünkü herhangi bir türdeki tüm yeni genetik varyasyonların nihai kaynağıdırlar.

Mutasyonların Nedenleri Nelerdir?

Mutasyonların kendiliğinden de meydana gelebilir ya da bir nedene de bağlı olabilir. Mutajenez, bir organizmanın genetik bilgisinin kararlı bir şekilde değiştiği ve mutasyona neden olduğu bir süreçtir. Doğada, mutajenez faydalı ya da zararlı etkisi olmayan değişikliklere yol açabilir. Zararlı mutasyonlar kansere ve çeşitli kalıtsal hastalıklara yol açabilir. Ancak faydalı mutasyonlar evrimin itici gücüdür.

Mutajenez kendiliğinden ortaya çıkabilir ya da uyarılabilir. Kendiliğinden bir mutasyon olabilir. Bu mutasyonlara çevresel bir faktör neden olmaz. Ancak normal hücresel süreçler sırasında ortaya çıkar. Spontan mutasyon, DNA replikasyonu sırasındaki bir hataya bağlı olabilir. Mutasyonlar ayrıca mitoz ve mayoz bölünme sırasında da ortaya çıkabilir.

Çevresel bir faktör ya da mutajenin neden olduğu bir mutasyon, uyarılmış mutasyon olarak bilinir. Tipik mutajenler, sigara içerken solunanlar gibi kimyasalları ve X-ışınları, ultraviyole ışığı ve nükleer radyasyon gibi radyasyonları içerir.

Farklı mutajenlerin farklı DNA’ya zarar verme olasılığı vardır. Örneğin, ultraviyole radyasyonu, DNA molekülünün bir şeridi üzerindeki bitişik nükleotitler arasında bağlanmaya neden olabilir. Bu, karşıt şeridin tamamlayıcı nükleotidleri arasında normal bağlanmayı yasaklar. Bu DNA çift sarmalında şişkinliğe neden olur. Bu hasar düzeltilmez ise mutasyona sebep olur.

Mutasyon Türleri Nelerdir?

Çeşitli mutasyon türleri vardır. Mutasyonların iki ana kategorisi germ hattı mutasyonları ve somatik mutasyonlardır.

Germ hattı mutasyonları, gametlerde, yumurta ve sperm gibi seks hücrelerinde meydana gelir. Bu mutasyonlar özellikle önemlidir. Çünkü bebeklere bulaşabilirler ve bebeklerdeki her hücre mutasyonlara sahip olabilir.
Somatik mutasyonlar, vücudun diğer hücrelerinde meydana gelir. Bu mutasyonların organizma üzerinde çok az etkisi olabilir, çünkü bunlar sadece bir hücre ve onun kızı hücreleri ile sınırlıdır. Somatik mutasyonlar da bebeklere aktarılamaz.

Mutasyonların Etkileri Nelerdir?

Mutasyonların çoğunun, meydana geldikleri organizma üzerinde ne olumsuz ne de olumlu etkileri vardır. Bu mutasyonlara nötr mutasyonlar denir.

Diğer birçok DNA hasarı ya da hatanın organizma üzerinde hiçbir etkisi yoktur. Çünkü protein sentezi gerçekleşmeden önce onarılırlar. Hücrelerin DNA’daki hataları düzeltmek için çoklu onarım mekanizmaları vardır. DNA’nın onarılabilmesinin bir yolu, aşağıdaki şekilde gösterilmektedir. Bir hücrenin DNA’sı kalıcı olarak hasar görürse ve onarılamazsa, hücrenin bölünmesi önlenir.

Yararlı Mutasyonlar

Bazı mutasyonların meydana geldikleri organizma üzerinde olumlu bir etkisi vardır. Bunlar faydalı mutasyonlar olarak adlandırılmaktadır. Genellikle organizmaların çevrelerine uyum sağlamasına yardımcı olan yeni protein versiyonlarını kodlarlar. Bir organizmanın hayatta kalma ya da üreme olasılığı arttırırlarsa, mutasyonların zamanla daha yaygın hale gelmesi muhtemeldir. Yararlı mutasyonların iyi bilinen birkaç örneği vardır. Bunlar;

Bakterilerde, bakterilerin antibiyotik ilaçların varlığında hayatta kalmasına izin veren mutasyonlar meydana gelmiştir. Mutasyonlar, antibiyotiğe dirençli bakteri suşlarının evrimine yol açmıştır.
İtalya’da bulunan çok küçük bir kasabasında ikamet eden insanlarda daha önce hiç rastlanmamış bir mutasyon bulunur. Mutasyon, onları kan damarlarında tehlikeli yağ birikimi olan ateroskleroz geliştirmekten korur. Mutasyonun ilk ortaya çıktığı kişi bile tanımlanmıştır.

Zararlı Mutasyonlar

Uçak motoru gibi karmaşık bir motorda rastgele bir değişiklik yaptığınızı düşünün. Rastgele değişimin uçağın işleyişini iyileştirme şansı çok azdır. Değişikliğin, iyi çalışmayan ya da belki de hiç çalışmayan bir uçak ile sonuçlanması çok daha olasıdır.

Aynı şekilde, bir genin DNA’sındaki herhangi bir rastgele değişikliğin, normal olarak çalışmayan ya da hiç çalışmayan bir proteinin üretimiyle sonuçlanması muhtemeldir. Bu tür mutasyonların zararlı olması muhtemeldir. Zararlı mutasyonlar genetik bozukluklara ya da kansere neden olabilir.

Genetik bir hastalık, bir ya da daha fazla gendeki mutasyonun ya da kromozomal değişikliğin neden olduğu bir hastalık, sendrom veya diğer anormal bir durumdur. Genetik bozukluğun bir örneği kistik fibrozdur. Tek bir gendeki mutasyon, vücudun akciğerleri tıkayan ve sindirim organlarındaki kanalları tıkayan kalın, yapışkan mukus üretmesine neden olur.
Kanser, hücrelerin kontrolden çıktığı ve tümör adı verilen anormal hücre kütleleri oluşturduğu bir hastalıktır. Genellikle hücre döngüsünü düzenleyen genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Mutasyonlar nedeniyle, DNA’sı hasar görmüş hücrelerin kısıtlama olmaksızın bölünmesine izin verilir.