Herediter anjiödem oldukça nadir görülen genetik hastalıklar arasında yer almaktadır. Deri, el, ayak ve benzeri bölgelerde rastlanan bir alerji çeşididir. Ancak standart alerjik hastalıklardan farklı olarak bu hastalıkta herhangi bir şekilde kaşıntı ya da deri döküntüsü gibi belirtiler gözlemlenmez.
Herediter anjiödem hastalığında el, ayak ya da boyun gibi bölgelerde şişkinlik meydana gelir. Benzer şekilde bu şişkinlik ya da ödem durumu iç organlarda da meydana gelebilmektedir. Bilhassa ödem durumu solunum yollarında gözlemlendiğinde hastanın nefes alması güçleşir.
Bu nedenle hem hastaların yaşam kalitesini düşüren hem de hayati anlamda risk teşkil eden bir hastalıktır. Özellikle hastalar atak geçirdiklerinde gerekli müdahale sağlanmazsa ölümle sonuçlanan durumlarla karşılaşılabilmektedir.
Herediter anjiödem çoğunlukla standart alerji hastalıklarıyla karıştırılır. Bu nedenle ilk başlarda teşhis konulması oldukça güç olabilir. Ek olarak standart alerji ilaçları da bu hastalığın tedavisinde herhangi bir etki göstermiyor.
Herediter Anjiödem Sebepleri Nelerdir?
Herediter anjiödem hastalığı genetik bir hastalıktır. Anjiödem sebepleri ise kanda mevcut bulunan C1 inhibitörünün yeterli seviyede olmaması ya da işlevini gerekli şekilde yerine getiremiyor olmasıdır. Hastalık kendi içinde üç tipe ayrılmaktadır.
Tip 1 çeşidinde hastalarda C1 inhibitörü yetersiz seviyededir. Tip 2 hastalıkta ise C1 inhibitörü vücutta yeterli seviyede bulunmasına rağmen işlevini tam olarak yerine getiremez. Bu iki çeşidin yanı sıra son yıllarda yapılan bazı araştırmalar hastalığın Tip 3 çeşidine de sahip olduğunu göstermiştir. Tip 3 herediter anjiödem hastalığının ise bir çeşit mutasyon kaynaklı olduğu düşünülmektedir. Ancak henüz kesin sonuçlara ulaşılamamıştır.
Herediter Anjiödem Belirtileri Nelerdir?
Anjiödem belirtileri arasında en belirgin olanı en başta da bahsedildiği gibi ödem oluşumudur. Ödem oluşumu deri, el ve ayak gibi bölgelerde meydana gelebileceği gibi bağırsak ya da solunum yollarında gözlemlenebilmektedir. Bütün bunların yanı sıra belirgin anjiödem belirtileri şu şekilde sıralanabilir:
- İshal
- Bulantı ve kusma
- Baş ağrısı
- Karın ağrısı
- Karın krampları
- Kaşıntısız deri döküntüsü ya da şişkinlik
- Seste kısılma
Özellikle karın ağrısı ve kramp ödemin yanı sıra en sık rastlanan anjiödem belirtileri arasında yer almaktadır.
Herediter Anjiödem Teşhis ve Tedavisi
Herediter anjiödem hastalığı maalesef kesin bir tedaviye sahip değildir. Daha öncede bahsedildiği gibi bazı çeşitlerinde hastalığın neden dolayı ortaya çıktığı bile henüz belirlenememiştir. Bu nedenle hem hastalığın teşhisi zor hem de net bir tedavi yöntemi mevcut değil.
Hastalığın net bir şekilde teşhis edilebilmesi için uzman bir doktorla görüşme sağlamak gerekir. Hastaların özellikle atak esnasında yaşadıkları durumları doktora net ve ayrıntılı bir şekilde anlatmaları gerekmektedir. Bunun yanı sıra ailede bu hastalığa sahip başka bireyler varsa bu durumda kesin bir şekilde belirtilmelidir.
Tedavi için kullanılan çeşitli ilaçlar mevcuttur. Bu ilaçların hastalığın tamamen ortadan kaldırılmasını sağlamaz. Ancak bilhassa atak durumlarında hastanın durumunu stabil hale getirmek için oldukça faydalıdır. Hastalık çeşidine göre kullanılacak olan ilaçlar doktor tarafından hastaya önerilir.
Ancak en belirgin tedavi yöntemi ataklardan korunmaktır. Hastalar kesinlikle atakları tetikleyecek etkenlerden uzak durmalıdır. Bunun yanı sıra hastaların yanında atak anlarında müdahale edecek kişilerin faydalanması için bilgilendirici bir kart taşıması da önerilmektedir.
Diğer bir yandan bilhassa diş çekimi gibi çeşitli ağız ve çene tedavilerinde hastaların dikkatli olması gerekmektedir. Bu tarz tedavilerin gerçekleştirilmesi esnasında hastaların atak geçirme ihtimalleri mevcuttur. Bu nedenle tedavi öncesinde diş hekimi muhakkak konu ile ilgili bilgilendirilmeli ve tedavi süreci buna uygun şekilde gerçekleştirilmelidir.
Herediter Anjiödem’i Tetikleyici Faktörler Nelerdir?
Herediter anjiödem hastalığını tetikleyen faktörler kişiden kişiye göre farklılık gösterebilmektedir. Bu nedenle her hastanın atak öncesi durumunu iyi gözlemlemesi ve hastalığı kendisinde tetikleyen nedenleri saptaması gerekmektedir. Ancak her hastalıkta olduğu herediter anjiödem hastalığında da belirgin tetikleyici faktörler mevcuttur.
Bu tetikleyici faktörler arasında ilk sırada stres gelmektedir. Hastaların günlük hayatında yaşayabileceği çeşitli durumlar onları strese sürükleyerek atak geçirme ihtimallerini arttırabilir. Özellikle aile ya da iş hayatında problem yaşayan hastaların yoğun stresten aşırı derecede maruz kalmaları atakları tetikleyen faktörler arasında yer almaktadır.
Öte yandan atakları tetikleyen bir diğer önemli faktör ise fiziksel travmalardır. Hastaların düşme, yaralanma veya benzeri durumlara maruz kalması atak geçirme olasılıklarını arttırmaktadır. Bu nedenle herediter anjiödem hastalığına sahip olan bireylerin fiziksel travmalara dikkat etmeleri elzemdir.
