Albinizm yani insanların bildiği ismi ile albino, nadir görülen bir durumdur. Pigment melaninin yetersiz üretimi ile karakterize edilen genetik bir bozukluktur. Bozukluk ebeveynlerden miras alınabilir. Durum yaşamı tehdit edici değildir, ancak albinodan muzdarip olanlar açık hava aktivitelerini sınırlamak zorunda kalabilirler. Çünkü uzun süre güneşte olmaya tahammül edemezler.
Melanin, cilde, saça ve gözün irisine rengini veren kimyasaldır. Albinizmden muzdarip olanlar çok soluk cilt, saç ve gözlere sahiptir. Ayrıca, diğer kısımlardan daha koyu bir gölgeye sahip bazı cilt veya saç lekeleri olabilir. Oluşabilecek bazı ciddi komplikasyonlar arasında görme sorunları ve cilt kanseri gelişme riski daha yüksektir.
Albino Belirtileri Nelerdir?
En belirgin belirtileri saçın ve cildin beyaz ya da soluk rengidir. Melanin eksikliği, cildin UV ışınlarından korunma yeteneğini azaltır. Bu, güneş ışığına maruz kaldığında cilt hasarına karşı daha fazla güvenlik açığıyla sonuçlanır. Bununla birlikte, bazı albinizm belirtileri, ilişkili göz problemleriyle ilişkili olabilir. Albino olan insanlar aşağıdaki görme bozukluğu belirtilerini yaşayabilir.
- Şaşılık: Şaşılığa yol açan gözlerin yanlış hizalanması vardır. Çapraz gözlü olarak da bilinir. Bir göz bir nesneye doğrudan bakarken diğeri içe, dışa, yukarı veya aşağı döner. Her iki göz senkronize bir şekilde hareket etmez. Bu, optimum göz çalışmasını engeller.
- Nistagmus: Hastanın gözlerinin hızlı ve kontrolsüz bir şekilde hareket ettiği bir durumdur. Genellikle görüşü optimize etmek ve istemsiz göz hareketiyle başa çıkmak için tercih edilen bir kafa pozisyonu geliştirilir. Bu boyunda gergin kaslara yol açar.
- Fotofobi: Güneş, floresan ampuller ya da akkor aydınlatma gibi kaynaklardan gelen parlak ışığa karşı yüksek derecede hassasiyettir. Yoğun rahatsızlık nedeniyle, hasta rahatlamak için gözlerini kısma veya kapatma ihtiyacı hisseder.
- Kırılma Hataları: Hipermetrop veya uzak görüşlülük, miyopi veya yakın görüşlülük ve astigmatizma veya korneanın eğriliğindeki kusur, yaygın kırılma hatalarıdır.
- Monoküler Görme: Görme için sadece bir göze bağımlılık, diğer göz beyne mesaj göndermek için kullanılmaz. Böylece bu tembel bir göz haline gelebilir.
- Foveal Hipoplazi: Doğum veya çocukluk döneminde retinanın yanlış görmesine yol açan yanlış gelişimidir.
- Hatalı Optik Sinir: Retinadan beyne gitmesi gereken sinir sinyalleri düzgün gelişmez ve bu nedenle bilgileri gerektiği gibi iletmez.
- Transillüminasyon İris Sorunları: Gözün ön odası ile mercek arasındaki renkli diyafram iris olarak bilinir. Pigment melanininde eksik olduğunda, göze giren ekstra ışığı eleyemez. Bu görme sorunlarına neden olur.
Albinonun Nedenleri Nelerdir?
Ailenizden geçen hatalı genler vücudunuzun yeterli melanin üretmesini önler. Farklı albino türleri, DNA’nızdaki farklı enzimler ve proteinlerdeki kusurlardan kaynaklanır.
Nasıl Tedavi Edilir?
Melanin üretimi yapay olarak düzenlenemez. Bu nedenle, albinoya neden olan melaninin subnormal sentezi için bir tedavi yoktur. Cilt, güneş yanığı ve cilt kanseri olasılığını azaltmak için güneşe maruz kalmaktan korunabilir. SPF 30 ya da daha fazlasının güneş ekranını kullanarak, kaliteli güneş gözlüğü, uzun kollu giysiler ve geniş kenarlı şapkalar hastayı korumak için iyi bir başlangıçtır.
Albinonun neden olduğu göz problemlerinin tedavisi yoktur. Bununla birlikte, düzeltici gözlükler ve kontakt lensler gibi tedavi seçenekleri bazı durumlarda görüşü iyileştirmeye yardımcı olabilir. Doğru aydınlatmayı kullanmak, ev içindeki göz görme üzerindeki gerginliği azaltmaya yardımcı olabilir. Okuldaki çocukların sınıftaki uzak nesneleri görmek için ek yardıma ihtiyaçları olacaktır. Albino çocuklarla ilgilenen öğretmenleri donatmak için eğitim ve danışmanlık gerekebilir.
Albino yaşla birlikte kötüleşmez. Bir kişinin zekası üzerinde hiçbir etkisi yoktur. Albinodan muzdarip hastaların genetik danışmanlığı, bozukluğu anlamalarına yardımcı olur. Ayrıca gelecek nesillerin durumdan etkilenme olasılığı ile başa çıkmaya yardımcı olur. Bir destek grubuna sahip olmak, albinonun zorluklarıyla başa çıkmayı kolaylaştırır. Olumlu bir zihinsel tutum sergilemek ve duruma bağlı dalga geçme durumları ile başa çıkmak için sosyal beceriler geliştirmek hastaya son derece yardımcı olur.
Albino ile ilgili videolar
