Edwards Sendromu Nedir?

Edwards sendromu (trizomi 18), bebeklerde ciddi sakatlığa neden olan genetik bir bozukluktur. Edwards ve Smith hastalığı 1960’larda tanımladılar. Bu yeni doğan bebeklerde sık görülen bir rahatsızlıktır. Edwards sendromlu bir bebeğin yaşam beklentisi genellikle doğumdan bir hafta sonradır.

Edwards Sendromu Nedir?

Edwards sendromu kromozomal bir anormalliktir. Genellikle yaşı büyük annelerin bebeklerinde görülse de bazen daha genç annelerin bebeklerinde de görülebilmektedir. Hastalığa adını veren trizomi, normalde iki olan kromozom sayısı olan üçe verilen isimdir. Edwards sendromunda, kromozom 18, hücrelerde iki yerine üç kez meydana gelir. Bu nedenle hastalığın bir diğer adı da “trizomi 18“dir.

Edwards Sendromu Neden Olur?

Vücuttaki her hücre, ebeveynlerden miras kalan genleri taşıyan 23 çift kromozom içerir. Edwards sendromu, kromozom 18’in 2 yerine 3 kopyası olduğunda ortaya çıkar. Bu, bebeğin anne karnında normal şekilde büyümesini ve gelişmesini engeller. Sendroma neden olan durum, embriyoyu oluşturan sperm veya yumurtalardaki kusurlardan kaynaklanır. Bu sendromun en sık nedeni annenin ileri yaşıdır.

Kadın yaşlandıkça yumurtaları da yaşlanır. Yaşlı yumurtalar genç yumurtalar kadar sağlıklı değildir; kötü yumurta sağlığı da kromozomların yapısında bir faktördür. Edwards sendromu, down sendromundan sonra yenidoğanlarda en sık görülen genetik bozukluktur. Bu, 5.000 canlı doğumda 1’de görülür. Edwards sendromlu bebeklerin yaklaşık %5-10’u bir yıldan fazla hayatta kalır.

Edwards Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Edwards sendromunda belirtiler doğumdan önce de fark edilir. Bu sendroma sahip olarak doğan bebeklerde ise;

Yumruk şeklinde sıkılı duran eller,
Çapraz bacaklar,
Büyüme ve zeka geriliği,
Nefes alma, görme ve duyma sorunları,
Anormal şekilli göğüs kafesi,
Anormal derecede küçük ağız ve çene,
Kalp bozuklukları,
Yetersiz beslenme

gibi belirtiler gösterir.

Edwards sendromu hamilelik sırasında teşhis edilebilir. Edwards sendromunun belirtileri, bir bebek 11 ila 13 haftalıkken ultrasonda görülebilir. Sendrom, gebeliğin 10. haftasında yapılan kan testi ile de tespit edilebilir. Edwards sendromunu kesin olarak saptamanın yolu, genetik bozukluğu saptamaya yönelik bir tarama testidir.

Bu testler üçlü veya dörtlü testler olarak uygulanmaktadır. Üçlü tarama testi, genellikle hamileliğin 16-19 günlerinde uygulanır. Kandaki hormon değerlerine bakılarak hastalıkları tespit etmek için 16 ve 19 haftaları arasında uygulanır. Dörtlü tarama test, hamileliğin 19-22. haftalarında yapılır. Kandaki hormonlardaki değişiklikleri tespit etmek için uygulanır. Bu değişikliklerden bazıları olası hastalıklar hakkında bilgi sağlar. Edwards sendromu nadir de olsa hamilelik sırasında yapılan testlerde ortaya çıkmayabilir. Teşhis bebek doğduktan sonra da yapılabilir.

Edwards Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Edwards sendromuna sahip olan bebekler için uzun süreli olan ve etkili olan tedavi yöntemi yoktur. Bebeklerin çoğu doğumdan yaklaşık 1 hafta sonra hayata veda ederler. Doğumdan sonra yaşamaya devam küçük kısım ise beslenmede zorluk yaşayacağı için beslenme tüpüyle hayata tutunur.

Bebekler büyüdükçe, Edwards sendromun bebeğin hareketleri üzerinde etki eder. Bebekler bu süreçte fizyoterapi desteği almalılardır. Edwards sendromunda en önemli önlemlerden birisi genetik danışmanlık hizmeti almaktadır. Bu sayede genetik rahatsızlıklar önceden belirlenir.